Bài học cùng chủ đề
Di truyền học với con người SVIP
I. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
Con người có rất nhiều tính trạng như chiều cao, màu da, màu tóc, hình dạng khuôn mặt,... Các tính trạng có thể do một gene hoặc nhiều gene quy định.
Một số tính trạng ở người
II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh và tật di truyền
Bệnh di truyền là sự rối loạn chức năng của các cơ quan trên cơ thể do vật chất di truyền bị biến đổi.
Bệnh máu khó đông do đột biến gene
- Một số bệnh di truyền biểu hiện phức tạp với nhiều biểu hiện bất thường của cơ thể thì được gọi là hội chứng.
Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri - du - chat) do đột biến cấu trúc NST
Tật di truyền là những bất thường về hình thái trên cơ thể do vật chất di truyền bị biến đổi nhưng không/ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của các cơ quan.
Tật dính ngón tay
2. Một số hội chứng ở người
Một số hội chứng ở người: Hội chứng Down, Turner, Klinefelter,...
Một số biểu hiện | Nguyên nhân | |
Hội chứng Down | - Trẻ chậm phát triển trí tuệ - Cổ ngắn, mắt xếch, tai nhỏ, lưỡi dày và hơi thè ra ngoài - Tay và chân nhỏ, chiều cao thấp | - Đột biến lệch bội thể ba (2n + 1) ở NST 21 - Chuyển đoạn NST 14 - 21 - Đột biến nhiều gene |
Hội chứng Turner | - Cổ ngắn và to ngang - Tuyến vú, cơ quan sinh dục không phát triển - Dị tật tim - Bàn tay, bàn chân bị sưng phù | - Đột biến lệch bội thể không (2n -1) ở cặp NST giới tính (X0) - Đột biến mất đoạn trên NST X |
Người mắc hội chứng Down
Câu hỏi:
@202918879263@
3. Một số bệnh di truyền ở người
Một số bệnh di truyền ở người: Câm điếc bẩm sinh, bạch tạng, máu khó đông,...
Một số biểu hiện | Nguyên nhân | |
Bệnh câm điếc bẩm sinh | - Trẻ không có khả năng nghe, nói | - Đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X |
Bệnh bạch tạng | - Người bị bệnh có da, mắt, tóc,... màu nhạt | - Đột biến gene tổng hợp melanin trên NST thường |
Người mắc bệnh bạch tạng
4. Một số tật di truyền ở người
Một số tật di truyền ở người: Tật hở khe môi, hàm; dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân;...
Một số biểu hiện | Nguyên nhân | |
Tật hở khe môi, hàm | - Giữa các mô môi, vòm miệng và hàm trên bị hở | - Đột biến gene |
Tật dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân | - Ngón tay, ngón chân bị dính liền hoặc bị thừa | - Đột biến gene |
Tật hở khe môi, hàm
- Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.
Câu hỏi:
@202918756465@
III. MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN
Bệnh và tật di truyền có thể xảy ra do đột biến tự phát hoặc do các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học từ môi trường bên ngoài.
- Tác nhân bên trong: Do đột biến gene, đột biến NST tự phát trong tế bào.
- Tác nhân bên ngoài: Do chất phóng xạ, tia UV, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,....
Chất phóng xạ từ vụ nổ hạt nhân
Thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hóa học
IV. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN
1. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình
Di truyền học là cơ sở quan trọng trong tư vấn di truyền, xây dựng các quy định về luật hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình.
- Trong tư vấn di truyền: Di truyền học giúp dự đoán khả năng sinh ra con bị mắc bệnh di truyền.
- Trong xây dựng các quy định về luật hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình:
+ Độ tuổi kết hôn: Nam ≥ 20 tuổi, nữ ≥ 18 tuổi.
+ Cấm kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi ba đời.
+ Cấm lựa chọn giới tính thai nhi.
+ Người mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi.
Câu hỏi:
@202918810340@
2. Ý nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống
Cấm kết hôn gần huyết thống nhằm hạn chế khả năng kết hợp các allele lặn tạo thành kiểu gene đồng hợp lặn gây bệnh ở đời con.
- Tần số mắc bệnh và tật di truyền trong quần thể là từ 3 - 4%.
- Tần số mắc bệnh và tật di truyền ở các cặp vợ chồng gần huyết thống là từ 20 - 30%.
→ Kết hôn cận huyết sẽ làm tăng khả năng sinh ra con bị mắc các bệnh, tật di truyền, làm tăng gánh nặng cho gia đình và xã hội.
3. Vấn đề lựa chọn giới tính trong sinh sản
Cấm lựa chọn giới tính thai nhi vì đây là hành vi vi phạm đạo đức, gây ra sự mất cân bằng tỉ lệ giới tính.
- Luật Hôn nhân và Gia đình quy định: Nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.
