Mở rộng học thuyết Mendel SVIP

Theo quy luật của Mendel, mỗi tính trạng đều do một gene quy định, mỗi gene chỉ gồm hai allele với một allele trội hoàn toàn so với allele kia.

Thực tế, một gene có thể có nhiều hơn hai allele và quy định nhiều tính trạng. Một tính trạng cũng có thể do nhiều gene quy định. Các allele trong cùng một gene hoặc giữa các gene có thể tương tác với nhau quy định tính trạng của sinh vật.

Sự tương tác giữa các allele thực chất là tương tác giữa các sản phẩm protein của chúng theo những cách khác nhau và rất phức tạp. 

I. Tương tác giữa các allele thuộc cùng một gene

1. Trội không hoàn toàn

Khi thực hiện phép lai giữa hai cây hoa mõm chó (Antirrhinum majus L.) thuần chủng có hoa màu đỏ và màu trắng với nhau thu được F₁ gồm toàn các cây có hoa màu hồng (màu sắc trung gian giữa hai dạng bố mẹ). Hiện tượng tương tác này được gọi là trội không hoàn toàn hay di truyền trung gian.

Khi đó, cây F₁ dị hợp tử A₁A₂ có kiểu hình trung gian giữa hai loại cây có kiểu gene đồng hợp do sản phẩm của allele này không đủ để lấn át sự biểu hiện của allele kia.

2. Đồng trội

Trường hợp hai allele khác nhau của cùng một gene đều biểu hiện kiểu hình riêng thì kiểu tương tác này được gọi là đồng trội.

Ví dụ: Gene quy định nhóm máu ABO ở người có 3 allele. Trong đó allele I^A, I^B quy định kháng nguyên tương ứng A và B trên bề mặt tế bào hồng cầu và I^O không có khả năng quy định kháng nguyên A và B. Người có kiểu gene dị hợp I^AI^B có cả hai loại kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và có nhóm máu AB.

II. Tương tác giữa các allele thuộc các gene khác nhau

Sản phẩm của các gene (chuỗi polypeptide) có thể cùng hình thành một tính trạng hoặc cùng tham gia vào một con đường chuyển hoá hay con đường truyền tín hiệu.

1. Sản phẩm của các gene tương tác gián tiếp với nhau

Sản phẩm của các allele thuộc các gene khác nhau có thể không trực tiếp tương tác với nhau.

Ví dụ: Sản phẩm của các gene là những enzyme xúc tác cho các phản ứng khác nhau trong một con đường chuyển hoá tạo ra sản phẩm quy định tính trạng.

Allele A và allele B thuộc hai gene A và B quy định enzyme xúc tác cho các phản ứng chuyển hoá các chất tiền thân không màu (chất I, chất II) thành chất III có màu → vỏ ốc có màu nâu.

Nếu một trong hai gene bị đột biến (đột biến lặn aa hoặc bb) hoặc cả hai gene đều bị đột biến mất chức năng → vỏ ốc có màu trắng.

⇒ Sản phẩm của hai gene không trực tiếp tương tác với nhau nhưng nếu sản phẩm của một trong hai gene bị mất chức năng hoặc không được tạo ra thì không có nguyên liệu để cho sản phẩm của gene kia chuyển hoá → kiểu hình chung bị ảnh hưởng.

2. Sản phẩm của các gene tương tác trực tiếp với nhau theo kiểu cộng gộp

Nhiều tính trạng như chiều cao, màu da, màu tóc,... của người do rất nhiều gene quy định, sản phẩm của các gene khác nhau góp phần tạo nên kiểu hình chung.

Kiểu tương tác giữa các gene theo kiểu cộng dồn như vậy được gọi là tương tác cộng gộp. Tính trạng do các gene như vậy được gọi là tính trạng số lượng.

Hầu hết các tính trạng quy định tốc độ sinh trưởng, năng suất, cân nặng,... đều thuộc loại tính trạng số lượng.

Ví dụ: Tính trạng màu da ở người. Người có kiểu gene AABBDD (màu da sẫm màu nhất) lấy người có kiểu gene aabbdd (màu da sáng màu nhất) sinh ra con có kiểu gene AaBbDd (màu da sẫm ở mức trung bình). Khi hai người có kiểu gene dị hợp về ba cặp gene AaBbDd lấy nhau → Theo quy luật phân li độc lập, phép lai này sẽ tạo ra 64 tổ hợp gene ở đời con với 7 nhóm kiểu hình theo tỉ lệ: 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1.

1. Một gene có thể có hai hay nhiều allele khác nhau. Các allele trong cùng một gene có thể có quan hệ trội/lặn hoàn toàn, trội không hoàn toàn hoặc đồng trội.

2. Sản phẩm của nhiều gene có thể tương tác với nhau cùng tham gia vào một con đường chuyển hoá tạo ra sản phẩm cuối cùng hoặc cùng tạo nên một protein.