Cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể SVIP

I. CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NHIỄM SẮC THỂ

NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào sinh vật nhân thực, có khả năng bắt màu thuốc nhuộm đặc hiệu với DNA.

Mỗi loài có số lượng, hình dạng và kích thước NST đặc trưng. Mỗi NST có một vị trí thắt eo được gọi là tâm động. Tâm động chia NST thành hai cánh. Mỗi cánh có vùng đầu mút (telomere) mang các trình tự nucleotide lặp lại hàng nghìn lần, có chức năng bảo vệ NST.

Cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực

Mỗi NST gồm một phân tử DNA liên kết với các protein histone. NST có khả năng cuộn xoắn qua 4 bậc cấu trúc:

- Cấu trúc bậc 1: Sợi cơ bản

+ Là chuỗi các nucleosome có đường kính chiều ngang khoảng 10 nm.

+ Mỗi nucleosome gồm một đoạn DNA dài 146 - 147 cặp nucleotide, quấn 1,7 vòng bao quanh lõi là khối cầu protein với 8 phân tử histone. Hai nucleosome lại nối với nhau bởi một đoạn DNA và một phân tử histone.

+ Vùng có các nucleosome nằm sát nhau được gọi là vùng dị nhiễm sắc → không chứa gene hoặc chứa các gene bị bất hoạt.

+ Vùng có các nucleosome nằm xa nhau được gọi là vùng nguyên nhiễm sắc → chứa các gene đang hoạt động.

- Cấu trúc bậc 2: Sợi nhiễm sắc

+ Sợi cơ bản xoắn tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 30 nm.

+ Sự co xoắn này xảy ra dưới tác động của các protein condensin II.

- Cấu trúc bậc 3: Sợi siêu xoắn

+ Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn tạo thành sợi siêu xoắn có đường kính khoảng 300 nm (sợi chromatin).

+ Sự co xoắn này xảy ra dưới tác động của các protein condensin I, tạo nên bộ khung NST.

- Cấu trúc bậc 4: Chromatid

+ Sợi siêu xoắn cuộn xoắn lần nữa tạo nên chromatid có đường kính khoảng 700 nm.

+ Khi NST ở trạng thái kép (NST nhân đôi), một NST có 2 chromatid chị em giống hệt nhau và đính với nhau tại tâm động, đường kính NST khoảng 1400 nm.

Nhờ cuộn xoắn qua các mức độ khác nhau, chiều dài của DNA trong tế bào đã được co ngắn từ 15000 - 20000 lần.

Hình thái NST thay đổi qua các kì phân bào:

- Dãn xoắn bậc 1 ở kì trung gian. → Giúp để lộ các vùng DNA mang gene.

- Bắt đầu xoắn ở kì đầu và cuộn xoắn cực đại (bậc 4) ở kì giữa. → Giúp NST dễ dàng phân li, tổ hợp.

- Sau khi phân bào, NST lại dãn xoắn về lại bậc 1.

Hình thái NST có thể quan sát rõ nhất dưới kính hiển vi quang học khi tế bào đang ở kì giữa. 

II. CHỨC NĂNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ

NST là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào, có chức năng mang, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào thông qua nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

1. Mang thông tin di truyền

- Trên NST, các gene nằm kế tiếp nhau dọc theo chiều dài cánh, mỗi gene chiếm một vị trí được gọi là locus.

- Một gene có thể có nhiều allele khác nhau. → Trên một cặp NST tương đồng, tại cùng một locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene → trình tự nucleotide tại đây cũng khác nhau.

- Số lượng gene và sự phân bố gene trên NST của các cặp tương đồng rất khác nhau. 

Vị trí của các gene trên cặp NST kép tương đồng

2. Truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào

- Thông tin di truyền của loài được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cơ thể thông qua sự nhân đôi và phân chia đồng đều của NST trong quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

- NST có thể bị biến đổi về cấu trúc và số lượng; đồng thời thông qua quá trình giảm phân, thụ tinh, các NST mang gene được truyền nguyên vẹn và tổ hợp lại thành các biến dị tổ hợp khác nhau → giúp tăng sự đa dạng thông tin di truyền.

Cơ chế di truyền NST ở cơ thể đa bào